Mucopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)

 

Ursachen

Die Mukopolysaccharidosen gehören in die Gruppe der (lysosomalen) Speichererkrankungen. Es gibt sieben verschiedene Typen der Mukopolysaccharidosen. Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) wurde 1917 von Professor Hunter, einem schottischen Arzt an der Medizinischen Fakultät in Kanada, erstmals beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Hunter (M. Hunter).

Der Inhalt dieser Seiten wurde von Eltern und Ärzten gemeinsam erarbeitet und richtet sich vor allem an Menschen, die mit der Diagnose MPS konfrontiert werden.

Für die meisten Eltern bedeutet die Diagnose eine große seelische Erschütterung, und es kann einige Zeit vergehen, ehe sie das wahre Ausmaß der Behinderung ihres Kindes begreifen. Es sollen Wege aufgezeigt werden, wie Sie den betroffenen Kindern und Erwachsenen helfen können, ihr Leben zu genießen und die Probleme, die dabei auftauchen werden, zu meistern.

 

Krankheitsformen

Die Mukopolysaccharidose Typ II, also der M. Hunter, kann verschiedene Ausprägungsgrade zeigen:

Kinder mit schwerster Verlaufsform eines Iduronat-Sulfat-Sulfatase- Mangels zeigen schon im Kleinkindalter Symptome der Erkrankung und eine Beteiligung des Nervensystems. Diese Form eines M. Hunter nennt man Juvenilen Typ oder Typ A.

Patienten mit leichter Form eines M. Hunter sind normal intelligent und hauptsächlich beeinträchtigt durch Einlagerungen von Speichermaterial im Herzmuskel. Diese leichte Form bezeichnet man als Typ B oder die Erwachsenenform des M. Hunter.

Es gibt natürlich auch alle Arten von Zwischenstufen, die sich zwischen dem typischen Bild von Typ A und Typ B bewegen. Alle an MPS Typ II Erkrankten haben denselben Enzymdefekt, und es ist nicht möglich, aus biochemischen Untersuchungen abzuleiten, wie schwer die Erkrankung beim einzelnen verlaufen wird. Wir listen in dieser Broschüre alle Symptome auf, die Kinder mit MPS Typ II haben können. Das bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind auch all diese Anzeichen zeigen muss.

Häufigkeit

Neueste Untersuchungen aus Deutschland vermuten einen Fall von MPS Typ II auf 156 000 Geburten. Insgesamt schätzt man einen Fall von Mukopolysaccharidosen auf 29 000 Geburten.

Vererbung

MPS Typ II wird x-chromosomal-rezessiv vererbt.

Jeder Mensch besitzt Gene. Diese Gene tragen die Informationen für sämtliche Eigenschaften unseres Körpers, zum Beispiel die Augenfarbe. Sie tragen auch die Information, die nötig ist, um Stoffe unseres Körpers herzustellen, die wir zum Leben brauchen. So hat jeder Mensch bestimmte Gene, die dafür sorgen, dass Enzyme hergestellt werden können. Diese Enzyme spalten die Mukopolysaccharide.

Die Erbanlagen, die für die Produktion der Enzyme Dermatan- und Heparansulfat verantwortlich sind, liegen auf dem X-Chromosom. Das X-Chromosom ist eines von zwei Geschlechtschromosomen. Die Frau hat zwei XChromosomen, der Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Ist bei einem Mann die Funktion eines Gens auf dem XChromosom gestört, so hat er keine Möglichkeit, es durch das entsprechende Gen des anderen X-Chromosoms auszugleichen und wird erkranken. Frauen dagegen erkranken in der Regel nicht, wenn eines ihrer X-Chromosomen defekt ist. Sie können aber das defekte Chromosom an ihre Kinder weitergeben. Man nennt eine gesunde Frau mit einem defektem XChromosom daher »Überträgerin« (Konduktorin).

Wenn das Baby ein Mädchen ist, so ist es in einem von zwei Fällen wieder eine Überträgerin. Falls es ein Sohn wird, ist die Wahrscheinlichkeit 50%, dass er an MPS Typ II erkrankt ist.

Wenn in einer Familie ein Fall von M. Hunter bekannt wird, ist es wichtig, die ganze Familie zu untersuchen und zu prüfen, ob es weitere Frauen gibt, die Überträgerinnen sind.

Vorgeburtl. Diagnose

Wenn Sie schon ein Kind mit einer Mukopolysaccharidose haben, können Sie bei einer folgenden Schwangerschaft Tests durchführen lassen. Diese Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) können eine Aussage machen, ob das ungeborene Baby gesund ist oder auch an MPS Typ II erkranken wird. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden. Voraussetzung hierfür ist allerdings, dass die entsprechende Genveränderung in der Familie bereits bekannt ist. Wenn Sie solch einen Test durchführen lassen wollen, sprechen Sie frühzeitig mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen eine genetische Beratungsstelle empfehlen, die alle Fragen dazu beantwortet und Sie genau informiert.

 Krankheitsverlauf

Es ist fast unmöglich vorauszusagen, wann sich zum ersten Mal Krankheitszeichen zeigen. Der Krankheitsverlauf ist bei jedem Kind anders, sogar bei Geschwistern. Unabhängig vom Enzymdefekt können die ersten Symptome früher oder später in der Entwicklung beginnen. Manche Kinder lernen nur langsam laufen und sprechen, andere wieder lernen es fast gar nicht. Wieder andere Kinder bleiben bis ins frühe Schulalter hinein unauffällig.

Allgemein lässt sich sagen, dass die Krankheit bei schweren Verlaufsformen in zwei Phasen verläuft:

In den ersten Jahren sind die Kinder eher überaktiv, stark und meist fröhlich. Sie haben Konzentrationsschwierigkeiten und ihr geistiges Alter hält mit dem körperlichen nicht Schritt.

Die Kinder sind stur und können nicht verstehen, was man von ihnen verlangt. Manche Kinder neigen auch zu Anfällen von Aggressivität. Schon in diesem Stadium fällt auf, dass die Kinder Gangunsicherheiten zeigen und häufig hinfallen. Für Eltern ist diese Zeit sehr schwierig. Sie müssen ihr Kind dauernd beobachten, um zu vermeiden, dass es etwas anstellt. In fremder Umgebung kann es schnell zu Panikattacken kommen.

Die sprachliche Kommunikationsfähigkeit geht nach und nach verloren. Ein weiteres Kennzeichen sind schwere Schlafstörungen. Die Kinder schlafen spät ein und wachen nachts häufig auf. Die Schlafprobleme der Kinder mit M. Hunter sind oft eine große Belastung für Eltern und Geschwister.

Allmählich nimmt das umtriebige Verhalten dann ab und die Kinder werden ruhiger und friedlicher. Zuerst beobachten die Eltern, dass ihr Kind nicht mehr so viel herumläuft und lieber sitzt als steht. Die Kinder sehen sich gerne Bilderbücher an und schlafen dabei auch öfter ein.

In dieser zweiten Phase steht also der Verlust der körperlichen Fähigkeiten im Vordergrund. Manche Kinder verlernen das Gehen und müssen im Rollstuhl sitzen. Die Kinder nehmen an Gewicht ab und verlieren an Muskelkraft. Später können sie ihre Muskulatur nur noch sehr schlecht steuern. Sie verschlucken sich immer häufiger beim Essen, verlernen zu kauen und husten Schleim nur noch schlecht ab. Manchmal kommt es auch zu Krampfanfällen, die meist gut mit Medikamenten behandelt werden können. Immer öfter kommt es auch zu Infektionen der Atemwege und viele Kinder schlafen friedlich im Rahmen einer Lungenentzündung oder bei Herzversagen ein.

Patienten mit leichterer Verlaufsform sind in ihrem Verhalten äußerst liebevolle Jungen mit sonniger Natur. Manchmal haben sie schlechte Laune, weil sie durch ihre körperliche Behinderung frustriert sind.

In den Teenager-Jahren können Patienten mit M. Hunter oft schwierig sein. Ein Zusammentreffen oder ein Briefverkehr mit anderen Hunter-Patienten tut ihnen dann häufig sehr gut. Die MPS-Gesellschaft ist gerne bereit, Ihnen bei einer Kontaktaufnahme zu helfen.

Auf jeden Fall sollte man die Jungen in ihrem Drang nach Unabhängigkeit unterstützen, damit sie ein möglichst selbständiges und erfülltes Leben führen können.

Aussehen

Kinder mit M. Hunter zeigen ein ganz typisches Aussehen. Sie haben einen recht großen Kopf. Die Nase ist breit und die Nasenlöcher zeigen nach oben. Die Backenknochen stehen etwas vor und geben den Kindern ein pausbäckiges Aussehen, auch das Kinn kann leicht hervorstehen. Die Haare sind struppig und recht dick, die Augenbrauen buschig und oft zusammengewachsen. Überhaupt haben Kinder mit der M. Hunter-Erkrankung eine vermehrte Körperbehaarung. Die Lippen sind wulstig und die Zunge vergrößert. Der Hals ist kurz. Auffällig ist auch der vorgewölbte ausladende Bauch.

Ganz typisch ist der Gang der Kinder, der durch eine charakteristische Fehlbildung des Skelettsystems bedingt ist.

Babys mit M. Hunter kommen meist mit normalem Gewicht und normaler Körpergröße auf die Welt und wachsen auch in den ersten Lebensmonaten ganz normal. Kinder mit schwerer Form erreichen im Alter von etwa 10 Jahren mit ungefähr 110-120 cm ihre endgültige Körpergröße. Patienten mit leichter Form können eine Körpergröße von 150 cm und mehr aufweisen.

Intelligenz

Die geistige Entwicklung von Kindern mit schwerem Verlauf ist deutlich verzögert. Die Kinder lernen erst spät zu sitzen. Manchmal lernen sie das Stehen und Laufen gar nicht. Auch die Sprachentwicklung ist verlangsamt.

Einige Kinder können nur ein paar Worte sprechen, andere lernen sogar ein bisschen lesen. Die Fähigkeiten, die sich ein Kind angeeignet hat, behält es aber lange. Es lohnt sich also auf jeden Fall, seinem Kind so viel wie möglich beizubringen.

Patienten mit einem leichteren Krankheitsverlauf haben einen normalen oder fast normalen Intelligenzgrad. Viele zeigen gute Schulerfolge und einige haben sogar ein akademisches Studium absolviert.

Adoleszenz

Teenager mit leichter Form von MPS Typ II können alle Stadien der Pubertät erleben und werden auch fruchtbar. Grundsätzlich können sie also Kinder bekommen.

Die Söhne eines Mannes mit M. Hunter werden alle gesund sein, es sei denn, seine Frau ist Überträgerin der Krankheit. Seine Töchter allerdings sind alle Überträgerinnen der Krankheit.

Bei der Familienplanung ist eine genetische Beratung sinnvoll. Es kann auch die Hilfe eines Psychologen in Anspruch genommen werden.

 Lebenserwartung

Die Lebenserwartung bei MPS Typ II variiert sehr stark. Patienten mit leichter Verlaufsform haben eine annähernd normale Lebenserwartung, wenn Herz und Lunge nicht zu stark von der Speicherung der Mukopolysaccharide betroffen sind.

Schwer erkrankte Patienten mit M. Hunter erreichen selten die Pubertät und einige sterben noch viel früher.

Eltern machen sich oft Gedanken über den Tod ihres Kindes, wie das geschehen wird und ob das Kind leiden wird. Viele Hunter-Kinder sterben einen friedlichen Tod bei einem Infekt oder durch Herzversagen. Vielleicht hilft es Ihnen, wenn Sie sich auf diese Zeit vorbereiten. Die MPS-Gesellschaft kann Sie mit Eltern zusammenbringen, die diese Erfahrungen schon gemacht haben, und Sie können sich mit ihnen austauschen, wenn Sie möchten.

Probleme & Therapie

Nasen-/Rachen-/Atem-/Lungenprobleme

Es fällt auf, dass Kinder mit MPS Typ II häufig eine laufende Nase haben. Dicker, gelblicher Schleim läuft auch ohne akute Infektion aus der Nase. Durch die Verdickung der Schleimhäute im Rachen kommt es nämlich zu einer andauernden Ansammlung von Schleim und so auch zu verstopften Luftwegen. Auch die Rachenmandeln können vergrößert sein und die Atemwege einengen. Die Luftröhre ist durch Speichermaterial verengt und versteift. So kommt es dazu, dass die Kinder sehr geräuschvoll atmen und nachts häufig schnarchen.

Ein spezielles Problem liegt darin, dass die Kinder im Schlaf Atempausen haben können. Die Eltern bemerken, wie ihr Kind nachts plötzlich aufhört zu atmen und erst nach einiger Zeit wieder anfängt geräuschvoll zu schnaufen. Eltern haben oft Angst, ihr Kind könnte auf einmal sterben. Die Kinder sind aber an die Atempausen gewöhnt und können jahrelang so atmen.

Das Problem dieser Schlafapnoen (Atemstillstände im Schlaf) ist vor allem, dass die Kinder tagsüber schläfrig und unkonzentriert wirken, da sie sich nachts nicht genug erholen. Außerdem weiß man nicht, inwieweit diese Atempausen und der daraus entstehende Sauerstoffmangel zur geistigen Symptomatik des Krankheitsbildes beitragen. Deshalb ist es wichtig zu erkennen, ob Ihr Kind unter diesen Atempausen leidet.

Zur Diagnostik wird eine Schlaflabor- Untersuchung durchgeführt. Die Kinder verbringen eine Nacht in einem speziellen Kinder-Schlaflabor. Dort werden sie an verschiedensten Stellen verkabelt und ihr Schlafrhythmus die ganze Nacht über beobachtet und aufgezeichnet. Am nächsten Tag kann der Arzt feststellen, ob es Atempausen gab, wie häufig sie waren und wie schwer das Kind davon betroffen ist.

Manchmal reicht es dann schon, die Mandeln und Polypen entfernen zu lassen. So wird die Verengung der Atemwege verringert und das Atmen fällt den Kindern leichter. Ab und zu werden aber auch Schlafmasken, so genannte CPAP-Masken, verordnet. Diese Masken werden nachts getragen und beatmen den Patienten immer dann mit einem ganz bestimmten Druck, wenn eine Atempause gemessen wird. So wird verhindert, dass der Sauerstoffgehalt des Bluts nachts absinkt. Kinder haben anfangs oft Schwierigkeiten, die Masken zu tolerieren. Viele gewöhnen sich aber nach einiger Zeit daran, da sie selbst merken, dass ihnen das Tragen der Masken hilft.

Der Brustkorb von Kindern mit M. Hunter ist anders aufgebaut als bei gesunden: Die Rippen sind relativ gerade, die Beweglichkeit des Brustkorbs ist eingeschränkt. Das führt dazu, dass sich die Lungen beim Einatmen nicht vollständig mit Luft füllen können. Auch fällt den Kindern das Husten viel schwerer: Sekret, das sich bei Kindern mit Mukopolysaccharidose in den Lungen vermehrt anreichert, kann nur schlecht abgehustet werden. Dazu kommt, dass das Lungengewebe selbst durch die Ablagerung der Mukopolysaccharide immer steifer wird. Das bedeutet ein erhöhtes Risiko für Infektionen der Bronchien und Lungen.

Akute bakterielle Infektionen müssen meistens mit Antibiotika behandelt werden. Leider kommt es als Nebenwirkung häufig zu Pilzinfektionen im Mund. Es ist sehr wichtig, darauf zu achten und solche Pilzinfektionen zu therapieren, da sie sehr unangenehm und schmerzhaft sein können. Zur Vorbeugung von häufigen Atemwegsinfekten werden den Kindern oft die Mandeln und Polypen entfernt. Ihr Kinderarzt kann Ihnen sagen, ob und wann das bei Ihrem Kind sinnvoll sein könnte. Viele Ärzte empfehlen auch schleimlösende Medikamente. Sie machen den Schleim in den Atemwegen dünnflüssiger, so dass er leichter abgehustet werden kann. Gerade in den Wintermonaten kann häufiges Inhalieren mit physiologischer Kochsalzlösung sinnvoll sein.

Eine weitere gute Hilfestellung kann auch die Krankengymnastik leisten. Sie können verschiedene Arten von Klopfmassagen erlernen, die dazu beitragen, Sekrete aus der Lunge zu entfernen.

Patienten mit leichter Verlaufsform sind von den häufigen Infekten kaum betroffen.

Herz

Auch das Herz ist von der Speicherung der Mukopolysaccharide betroffen. In den ersten Lebensjahren macht das meist keine größeren Probleme. Nach und nach lagert sich aber immer mehr Speichersubstanz ab.

Die Herzklappen dienen zur Abdichtung, wenn Blut von einer Herzkammer zur nächsten fließt. Wenn sich Ablagerungen auf der Herzklappe bilden, kann es dazu kommen, dass sich die Klappe nicht mehr richtig schließt (Insuffizienz). Oder aber die Herzklappenöffnung verengt sich und das Blut muss durch eine verkleinerte Öffnung in die nächste Kammer strömen (Stenose). Durch die veränderten Flussverhältnisse kommt es zu Geräuschen des Blutstroms, die der Arzt beim Abhören als Herzgeräusch erkennt.

Speichermaterial lagert sich auch im ganzen Herzmuskel ab: Der Herzbeutel wird dicker und träger und pumpt immer schwerer (Kardiomyopathie). Es kann zu Schmerzen in der Brust kommen, wenn das Herz nicht mehr mit genügend Sauerstoff versorgt wird. Andere Kennzeichen sind Blässe und plötzliche Schweißausbrüche auch in Ruhe und ein hoher Blutdruck.

Es ist relativ einfach, die Herzbeteiligung zu erfassen. In regelmäßigen Abständen sollte bei Patienten mit M. Hunter eine Ultraschalluntersuchung des Herzens durchgeführt werden (Echokardiographie). Außerdem kann ein EKG gemacht werden.

Meistens bleiben die Veränderungen am Herzen jahrelang ohne wesentliche Folgen. Wenn die Herzklappen stark zerstört sind, kann man sie durch künstliche Herzklappen ersetzen.

Augen

Bei Patienten mit M. Hunter kommt es nicht zu einer Trübung der Hornhaut, wie bei den anderen Mukopolysaccharidosen. Es werden aber andere Augenveränderungen beobachtet.

Zum Beispiel können Schäden an der Netzhaut zu Sehveränderungen führen.

Durch Ablagerung von Speichermaterial in der Sehnervenscheide kann es auch zu einem Druckschaden an den Sehnerven kommen (Optikusatrophie). In Spezialzentren kann eine entlastende Operation stattfinden, die den Sehnerv wieder freilegt und ihm Platz schafft.

Wichtig ist, die Sehfähigkeit und bei Verdacht auch die Sehnerven mittels Ultraschalluntersuchung regelmäßig zu untersuchen. Auch ein erhöhter Augeninnendruck kommt relativ häufig vor und führt eventuell zu einer Verschlechterung der Sehfähigkeit. Es ist sehr wichtig, dies regelmäßig bei einem Augenarzt kontrollieren zu lassen, damit bei Bedarf frühzeitig operiert werden kann.

Ohren

Es fällt auf, dass viele Kinder mit Mukopolysaccharidose nicht so gut hören. Die häufigste Ursache ist die so genannte Schallleitungsschwerhörigkeit. Sie entsteht durch häufige Mittelohrentzündungen.

Die richtige Funktion der Ohren hängt vom Druck hinter dem Trommelfell – also im Mittelohr – ab. Dieser Druck soll genau der gleiche sein wie im Außenohr und in der Atmosphäre. Der Körper gewährleistet das, indem er bei Bedarf den Druck über die Eustachische Röhre reguliert.

Diese Eustachische Röhre ist ein Gang, der das Mittelohr und die Rachenhinterwand miteinander verbindet. Leider ist bei Kindern mit Mukopolysaccharidosen die Eustachische Röhre (durch die vielen Erkältungskrankheiten) häufig blockiert. Es entsteht ein Unterdruck im Mittelohr. Durch diesen Unterdruck wird das Trommelfell eingezogen. Es bildet sich eine Flüssigkeit im Mittelohr, die immer mehr eindickt und die Ausbreitung des Schalls verhindert. Oft spricht man dann von »eitrigen« Ohren. Hier verschreibt der Arzt oft antibiotische Ohrentropfen. Man kann bei sehr häufigen Mittelohrentzündungen auch eine Parazentese durchführen lassen. Dabei macht der Arzt in leichter Allgemeinnarkose einen kleinen Schnitt in das Trommelfell. So kann die eingedickte Flüssigkeit aus dem Mittelohr herausgesogen werden: Der Schallweg wird wieder frei. Oft legen die Ärzte gleich ein kleines so genanntes Paukenröhrchen in das kleine Loch im Trommelfell, um es längerfristig offenzuhalten. Leider fallen die Röhrchen manchmal wieder heraus. Es gibt aber spezielle Verweilröhrchen, zum Beispiel die T-Röhrchen, die länger im Ohr bleiben sollen.

 Narkose

Narkosen bei Patienten mit MPS Typ II sollten immer nur von einem sehr erfahrenen Narkosearzt durchgeführt werden. Die veränderten anatomischen Verhältnisse (die große Zunge, der enge Kehlkopf) erfordern viel Erfahrung und oft auch eine Spezialausstattung zur Narkoseeinleitung.

Vergessen Sie auch im Notfall nicht, den Narkosearzt auf die Erkrankung und die daraus entstehenden Probleme beim Intubieren aufmerksam zu machen. Stellen Sie sicher, dass auch die Lehrer in der Schule und andere Betreuer über diese Schwierigkeiten informiert sind, um diese Hinweise weitergeben zu können, falls Sie einmal nicht erreichbar sind.

Eine Broschüre mit den wichtigsten Informationen über Anästhesie bei Kindern mit Mukopolysaccharidose ist derzeit in Vorbereitung.

Schul-/Alternat. Medizin

Viele Eltern wenden sich in ihrer Verzweiflung über die Diagnose oder den jeweiligen Gesundheits- und Verhaltenszustand des Kindes oft nicht nur an die Schulmedizin, sondern suchen nach alternativen Methoden.

Die Liste der Möglichkeiten ist lang: Manche Eltern suchen Heilpraktiker auf oder wenden verschiedene stärkende Verfahren an, die oft auch begleitend zur Schulmedizin durchgeführt werden können (z.B. Stärkung der allgemeinen Konstitution, Darmsanierung, homöopathische Behandlungen, Bioresonanztherapie etc.).

Wir hören aber auch davon, dass Eltern Heiler aufsuchen und weder Kosten, Mühen noch lange Reisen scheuen, um doch noch eine Verbesserung oder gar Heilung zu erreichen.

Es ist natürlich verständlich, dass in dieser verzweifelten Situation jeder noch so kleine Strohhalm als Rettungsanker gesehen wird. Wir möchten aber darauf hinweisen, dass Sie bei allen Angeboten oder Informationen für sich persönlich prüfen sollten, ob Sie Vertrauen in die jeweilige Person oder Heilungsmethode haben und ob Sie Menschen kennen, die Ihnen von guten Erfahrungen berichten können. Letztendlich können nur Sie die Entscheidung
 

Allgem. Maßnahmen

Die Pflege eines Kindes mit Mukopolysaccharidose erfordert viel Kraft und Energie. Die Eltern sind mit der Aufsicht ihres Kindes pausenlos beschäftigt und kommen nicht mehr dazu, ihre eigenen Hobbys und Bedürfnisse zu pflegen. Sie vergessen mitunter, wie wichtig es ist, sich auch Zeit für sich selbst zu nehmen.

Das Zusammenleben in Familien mit betroffenen Kindern stellt manche Eltern vor allem dann vor ein Problem, wenn es um die Rolle der Geschwisterkinder geht. Immer wieder schildern Eltern die Sorge, gesunde Geschwister durch die zeitaufwändige Betreuung des kranken Kindes zu vernachlässigen.

Von den Eltern nicht beabsichtigt, geraten die Bedürfnisse der gesunden Kinder tatsächlich oftmals in den Hintergrund. Die Erfahrung zeigt, dass die Geschwisterkinder ein großes Verständnis dafür aufbringen, dass die Aufmerksamkeit der Eltern häufiger vom kranken Kind in Anspruch genommen wird. Nehmen Sie sich dennoch einfach die Zeit, immer wieder einige Stunden mit den gesunden Geschwistern alleine zu verbringen, zum Beispiel bei einem kleinen Ausflug oder einem Kinobesuch.

Manchmal fühlen sich Eltern auch überfordert, ihr krankes Kind täglich selbst zu pflegen: Es ist wichtig, sich selbst klar zu machen, inwieweit man sich selbst und die ganze Familie belasten kann. Hilfe für einige Zeit – aber auch dauerhaft – kann man in ortsnahen Pflegeheimen oder speziellen Internaten finden. Eventuell übernimmt auch ein Krankenhaus die Pflege eines Kindes für begrenzte Zeit, damit die Familie mal wieder Zeit für sich hat oder sogar zusammen in Urlaub fahren kann. Ein Kinderhospiz macht es sich zur Aufgabe, pflegebedürftigen Kindern ein zeitweiliges Heim zu bieten, wenn die Eltern einmal Erholung brauchen. Die Eltern können aber auch mit im Hospiz bleiben, die Zeit mit ihrem Kind genießen und für seine Pflege die Unterstützung der Hospizmitarbeiter in Anspruch nehmen. Auch verschiedene Reha-Kliniken haben Erfahrungen mit MPSKindern. Eine Kur ermöglicht der Familie in schönster Umgebung eine entspannende Zeit außerhalb des Alltags zusammen mit dem betroffenen Kind.

Nicht zuletzt kann man auch aus einem Erfahrungsaustausch mit anderen Eltern neue Kraft schöpfen: Viele Eltern finden Verständnis und Hilfe bei Treffen mit anderen Eltern von MPSKindern.

Die Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen hat es sich zur Aufgabe gemacht, betroffene Familien aufzufangen und Sie von Beginn an zu unterstützen. Regionalbeauftragte stehen Ihnen bei allen Fragen hilfreich zur Seite.

Leben mit MPS

Die Konfrontation mit der Diagnose war für Sie vermutlich niederschmetternd. Die Mukopolysaccharidose Typ II tritt in sehr unterschiedlichen Verlaufsformen auf und es ist nicht möglich, den Schweregrad vorauszusagen. MPS Typ II kann eine äußerst schwere Krankheit sein, doch ist es durchaus möglich, den betroffenen Kindern und Erwachsenen dabei zu helfen, ein glückliches und erfülltes Leben zu führen. Eltern berichten über sehr unterschiedliche Empfindungen:

»Wir versuchen unseren Kindern in ihrer gewiss schweren Situation Selbstvertrauen zu vermitteln. Mit ihnen über ihre Ängste und die Erkrankung ehrlich zu reden, wenn sie nachfragen. Rückschritte in ihrer Entwicklung sind jedoch immer für alle sehr schmerzhaft und dann ist es nicht einfach, ihnen noch etwas zu erklären.»

»Bewundernswert tragen sie ihr Schicksal: Sie sind zwar körperlich klein, aber ihr Mut ist riesig!«

Viele Eltern von MPSKindern schätzen den Austausch mit anderen Betroffenen und erfahren Unterstützung und Ermutigung durch die Angebote der MPSGesellschaft. Wir hoffen, dass Sie das auch so erleben und dass wir Sie auf unserem nächsten Elterntreffen begrüßen dürfen.

Physiotherapie

 

Die Mukopolysaccharidose Typ II ist eine x-chromosomal vererbte Erkrankung, die nahezu ausschließlich männliche Nachkommen betrifft.
Jungen, die am Hunter-Syndrom erkranken, können sehr unterschiedliche Verlaufsformen aufweisen. Schwer erkrankte Kinder mit MPS Typ II A lernen oft nur ein paar Worte sprechen, beim leichteren Krankheitsverlauf, dem Typ II B, machen die Jungen eine fast normale kognitive Entwicklung durch. Ebenso unterschiedlich treten auch die körperlichen Beeinträchtigungen auf. Vom Typ A Betroffene lernen nur schwer laufen und/oder stehen. Leichtere Verlaufsbilder des Typ B fallen meist durch ein abnormes Gangbild und typische Gesichtszüge auf. Sie sind psychomotorisch nahezu normal entwickelt. Entsprechend unterschiedlich gestalten sich auch die Therapien für die Patienten.

MPS II Typ B-Patienten können Berufe ausüben, die ihren körperlichen und geistigen Fähigkeiten entsprechen. Körperlichen Einschränkungen werden vor allem durch den Kleinwuchs und die Hüftgelenke verursacht. Zum Teil sind Betroffene im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen.

Bei der Physiotherapie ist zu beachten, dass die MPS II Patienten von Seiten des Herz-Lungen-Systems stark eingeschränkt sein können.

ATMUNGSORGANE
 

Durch die Verdickung der Schleimhäute kommt es zur Einengung der Atemwege. Zudem ist der Brustkorb in seiner Beweglichkeit und Elastizität eingeschränkt. Die Rippen stehen nahezu horizontal und die Verbindung der Rippen mit dem Brustbein ist im Vergleich zu gesunden Menschen weniger elastisch. Daher ist sowohl die Ein- als auch die Ausatmung eingeschränkt. Die Atemkapazität und damit die Ausdauerfähigkeit ist geringer als bei gesunden Menschen. Die Vergrößerung der Bauchorgane (Leber, Milz) führt zu einem Zwerchfellhochstand, der zur Verklebungen der basalen Lungenabschnitte sowie einer eingeschränkten Zwerchfellfunktion führt. Die Atemreserven werden hierdurch weiter eingeschränkt.

Physiotherapie


Die Inhalation ist ein erstes und einfaches Mittel, um die Schleimhäute des Nasen- und Rachenraumes zu weiten und bei einer vermehrten Schleimbildung diesen zu lösen.
Um eine bestmögliche Lungenfunktion zu erhalten bzw. zu verbessern, sollten regelmäßig atemgymnastische Übungen durchgeführt werden. Bei Hunter-Patienten kommt es vor allem auf die Dehnbarkeit des Brustkorbs und erst in zweiter Linie auf die Kräftigung der Atemmuskulatur an. Aktive Dehnungsübungen können bei leichteren Krankheitsbildern vom Patienten selbst oder nach Anleitung mit Hilfe der Eltern durchgeführt werden. Passive Techniken gewinnen bei schweren Krankheitsverläufen, bei zunehmender Immobilität oder bei akuten Atemwegsinfekten an Bedeutung. Hierzu zählen Ausstreichungen, Dehnungen, Schüttelungen, Knetungen und Vibrationen, wodurch Sekret mobilisiert wird.

Bei Kindern mit milderer Verlaufsform und guter Atemreserve können zur Vertiefung der Atmung und zur Dehnung von Brustkorb und Schultergürtel aktive Bewegungsspiele durchgeführt werden. Vor allem Ballspiele, Klettern, Schaukeln oder das Planschen im Wasser machen Freude und optimieren gleichzeitig die Atmung und Ausdauerfähigkeit.

WIRBELSÄULE


Die Wirbelsäule verbindet als Achsskelett die oberen mit den unteren Extremitäten und trägt zudem ein Großteil des Körpergewichtes. Sie ist ein diffiziles Gebilde aus feingliedrigen Knochen, zahlreichen Bändern und Kapseln, die von großen Muskelgruppen an Bauch und Rücken verspannt werden. Durch die vielgestaltige Verformung der Wirbelkörper sowie Verdickung der Bänder und Kapseln kommt es zu Verkrümmungen (Skoliose), Buckelbildung (Kyphose), Hohlrücken (Hyperlordose) und evtl. einer Einengung des Rückenmarkskanals. Dieses kann nicht nur Schmerzen und frühzeitige Verschleißerscheinungen, sondern auch neurologische Symptome wie Sensibilitätsstörungen und Lähmungen verursachen.

Physiotherapie


Eine intensive Bewegungstherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit der Wirbelsäule, einschließlich Schulter- und Beckengürtel und zur Kräftigung der Bauch- und Rückenmuskulatur ist erforderlich. Um der Hyperlordose der Lendenwirbelsäule entgegen zu wirken, müssen beide Muskelgruppen gekräftigt und ihr Zusammenspiel harmonisiert werden. Dabei ist zu beachten, dass insbesondere die Lendenwirbelsäule eine Funktionseinheit mit den Hüftgelenken darstellt und oft beide behandelt werden müssen.
Die Therapie kann vielseitig gestaltet werden, muss aber dem jeweiligen Gesundheitszustand und Leistungsvermögen angepasst sein. Weder eine Unterforderung noch eine Überbelastung ist sinnvoll. Treten Schmerzen auf, sind diese sofort abzuklären und die Therapie entsprechend anzupassen.

  • Inhalte der Bewegungstherapie für die Wirbelsäule:
  • Haltungs- und Gleichgewichtsschulung
  • Medizinische Trainingstherapie (auch Sporttherapie)
  • Dehnungsprogramme
  • Übungsbehandlung im Wasser

Bei inaktiven Patienten mit hohem Schmerzpotential gewinnt die Bewegungstherapie im Wasser immer mehr an Bedeutung. Auch Entspannungsmaßnahmen wie Fango/Massage oder Unterwassermassage bringen Erleichterung.

Insbesondere bei Auftreten neurologischer Symptome können operative Eingriffe zur Entlastung und Stabilisierung der Wirbelsäule notwendig werden. Besonders im Wachstum ist die Versorgung mit einem Korsett möglich.

SCHULTERGÜRTEL / ARME / HÄNDE


Das Schultergelenk ist ein hauptsächlich Weichteil- und weniger knöchern geführtes Gelenk. Bei MPS II Patienten verkürzen und verdicken die Sehnen und Bänder. Die Arme können daher nicht oder nur schwer über den Kopf gehoben werden. Ebenso betroffen von den Kontrakturen sind die Ellenbogengelenke. Diese Verkürzungen und Versteifungen in den Gelenkstrukturen verursachen meist keine Schmerzen, müssen aber bei der Therapie beachtet und mitbehandelt werden, um weitere Bewegungseinschränkungen zu verhindern.
Die Hände der MPS II-Patienten haben eine charakteristische Form mit einer Verbreiterung des Handgelenkes und der Handfläche. Die Finger sind besonders im Endgelenk gebeugt und können manchmal auch unter größter Anstrengung nicht gestreckt werden. Um das Einsteifen der Finger einzuschränken, ist sehr viel Fingergymnastik notwendig. Auf Grund der umfangreichen Physiotherapie für den gesamten Bewegungsapparat, bleibt für die Hände oft zu wenig Zeit, so dass nach Möglichkeit hier die Eltern den Therapeuten unterstützen sollten. Fingergymnastik lässt sich in den Alltag gut integrieren und kann am Tisch durchgeführt werden. Fingerübungen und -spiele tolerieren die Patienten sehr gut, bei passiven Streck- und Beugeübungen treten häufiger Beschwerden auf. Daher ist es sinnvoll, vor der Gymnastik eine Wärmeanwendung durchzuführen, was nicht nur die Beschwerden lindert sondern die Behandlung auch intensiviert. Wärmeanwendungen können Handbäder, Dinkel- oder Moorkissen und andere im Handel erhältliche Packungen sein.
Klagt der Patient häufig über Schmerzen, Missempfindungen, Schwäche und Taubheitsgefühle in den Händen, kann hierfür auch ein Karpaltunnelsyndrom (siehe Glossar) die Ursache sein. Dies sollte unbedingt durch eine neurologische Untersuchung bei einem Orthopäden abgeklärt werden.

HÜFTE / KNIE / FÜSSE


Zu den körperlichen Veränderungen, die das Bewegungsausmaß der MPS Typ II B - Patienten im Erwachsenenalter besonders einschränken können, gehören die Fehlentwicklungen und frühzeitigen Verschleißerscheinungen im Bereich der Hüftgelenke. Die Hüfte ist anatomisch ein Kugelgelenk. Der Hüftkopf steht nicht in seiner physiologischen Stellung zur Hüftpfanne. Es kommt zu Fehlbelastungen und Abflachung beider Gelenkpartner. Die Funktion der Hüfte ist eingeschränkt. Hierdurch verändert sich die Beinstellung, eine Fehlbelastung der Knie und Füße ist die Folge.

Dies ist einer der Hauptgründe für das typische schleppende, breitbeinige und unharmonische Gangbild der Hunter-Patienten. Im Kindesalter machen die Hüftgelenke nur selten Beschwerden, auch wenn radiologisch häufig schon Veränderungen zu sehen sind. Bei Patienten im Erwachsenenalter treten häufiger Schmerzen durch den frühzeitigen Verschleiß sowie Reizzustände durch die Fehlbelastung auf.
Die Knie verändern sich teilweise durch Einlagerungen von Speichersubstanzen in Knochen und Bänder sowie durch die Fehlstellung der Hüften. Es treten Scherkräfte auf, die eine unterschiedliche Abnutzung des Scharniergelenks bewirken. Daher finden auch hier mit zunehmendem Alter schmerzhafte Verschleißprozesse statt.

Physiotherapie


Zur Erhaltung und Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit werden aktive und passive Mobilisationstechniken durchgeführt. Der Anteil der aktiven bzw. der passiven Techniken richtet sich nach dem körperlichen und geistigen Zustand, nach der Belastbarkeit und den jeweiligen Beschwerden des Patienten. Sanfte Dehntechniken und gelenkschonende Muskelarbeit erhalten die Beweglichkeit und Muskelkraft des Becken- und Oberschenkelbereiches. Durch eine Gangschule sollte das bestmögliche Gangbild und eine optimale Haltung erarbeitet werden.

Achtung: Stauchende Sprünge sollten vermieden werden.
Kleine Sprünge beim Laufen im Gelände und von einem Bein auf das andere sind erlaubt. Sprünge, die nur auf beiden Beinen gelandet werden können, sind ohne Hilfe nicht erlaubt, da größere Weiten und Höhen nur durch Landung auf beiden Beinen überwunden werden können, was staucht. Dies sollte von Eltern unbedingt der Schule, z.B. wegen des Sportunterrichts, mitgeteilt werden.

Hat der Patient durch die Fehlbelastung bereits Schmerzen, sollten Therapien zur Schmerzlinderung durchgeführt werden. Diese können sein: Elektrotherapie, Manuelle Therapie, Unterwassermassagen, Therapie im Schlingentisch oder Fangopackungen. Auch die Therapie im Bewegungsbad kann die Schmerzen lindern und die Beweglichkeit erhöhen.

Je nach Ausmaß der Destruktion der Gelenke und Alter des Patienten können operative Maßnahmen notwendig werden. Diese erstrecken sich von Weichteileingriffen, wie Sehnenverlängerungen, über knöcherne Korrekturen an Becken und Oberschenkel zur Verbesserung der Stellung von Hüftkopf- und -pfanne zueinander bis zur Implantation einer Hüft-Total-Endoprothese nach Wachstumsabschluss. Solche Eingriffe gehören unbedingt in ein Zentrum, welches Erfahrung mit Operationen bei MPS aufweisen kann.

Die Füße zeigen ähnliche Veränderungen wie die Hände. Sie weisen eine große Variationsbreite an Fehlstellungen und knöchernen Deformitäten auf. Man findet Spitz-, Hohl-, Platt-, Knick- und Klumpfüße. Die Fußwurzel erscheint verbreitert. Die Zehen sind steif und im Endgelenk gebeugt. Um die Beweglichkeit zu fördern, kann eine Fußgymnastik durchgeführt werden. Viele dieser Übungen lassen sich zu Hause durchführen und in den Alltag (teilweise spielerisch) integrieren. Die Veränderungen der Füße machen insbesondere in Bezug auf die Laufleistung häufig Probleme und sollten daher schon im Kindesalter ernst genommen werden.

Zur Entlastung der Füße gehört unbedingt gut angepasstes Schuhwerk, ggf. auch orthopädische Schuhe, Einlagen und Orthesen, die frühzeitig genutzt werden sollten, um Druckstellen und Reizzustände zu vermeiden. Sollten Beschwerden nach langen Belastungsphasen auftreten, tragen Fußbäder und Fußmassagen zur Linderung bei.
Beschwerden werden oft auch durch Pilzbefall der Füße und/oder Zehnägel verstärkt. Regelmäßige Fußpflege, einschließlich Fußbäder über 15 Minuten und gegebenenfalls eine Salbenbehandlung verschaffen Linderung. Bei der Wahl der Medikamente hilft der Arzt oder Apotheker.

Ein häufiges Problem bei den MPS Typ II- Patienten ist die Verkürzung vieler Muskeln der unteren Extremität. Sowohl beim Stehen wie beim Gehen sind die Hüften und Knie gebeugt. Durch die verkürzte Achillessehne ist ein optimales Abrollen des Fußes nicht möglich. Um die Haltung und das Gangbild zu verbessern, ist es notwendig, die Muskulatur mittels verschiedener Dehntechniken zu verlängern und zu entspannen. Ein Dehnungsprogramm für zu Hause, das vom Patienten selbst durchgeführt werden kann oder Zugvorrichtungen, die die Eltern lernen anzulegen, sind sehr sinnvoll und verschaffen den Gelenken langfristige Entlastung.

Mit zunehmendem Alter verstärken sich auch die Beschwerden des Patienten. Dann nehmen passive Techniken und Schmerzbehandlungen immer mehr Raum in der Therapie ein. Neben der Mobilisation zählen dazu: Entspannungsmaßnahmen wie Bäder und Massagen, Unterwassermassagen, Schlingentischtherapie, Manuelle Therapie und Elektrotherapie.

Schwerbetroffene Patienten des Typs II A zeigen durch den rascheren Krankheitsverlauf und die frühe Immobilität schon in jungen Jahren die aufgeführten Veränderungen und Beschwerden. Zudem ist eine aktive Behandlung auf Grund der eingeschränkten geistigen Entwicklung oft schwierig. Arzt und Therapeut sollten intensiv zusammenarbeiten und die optimale Therapie zusammenstellen.